La DRPLA o atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana es un trastorno progresivo de ataxia y cambios en la inteligencia o carácter de los enfermos.
Es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica dominante, causada por una mutación en el gen atrofina1, localizado en el cromosoma 12 de los humanos.
[1][2] Esta rara enfermedad se puede manifestar por primera vez en el primer año de vida o a los 62 años de edad, siendo la edad media de comienzo los 30 años, y sus síntomas principales son la ataxia, coreoatetosis, demencia, epilepsia, temblor y rigidez.
Al ser una enfermedad autosómica dominante, el diagnóstico principal se basa en un historial familiar positivo (si un progenitor tiene la enfermedad o hay casos anteriormente registrados de ella en la familia).
Es un dato importante que la DRPLA se distingue de otras ataxias por la presencia de epilepsia, que no se da en otros desórdenes parecidos.