Cromosoma Filadelfia

Aunque el gen BCR codifique una enzima serina/treonina proteínquinasa, la actividad realmente importante para el desarrollo de la enfermedad es la función de la tirosina quinasa alterada ya que se ha demostrado que juega un papel importante en la génesis del proceso leucémico.

La proteína resultante de la fusión BCR-ABL interactúa con la subunidad receptora Interleuquina 3beta(c).

La sonda está unida covalentemente (marcada) con un fluoróforo, que emite una señal observable mediante un microscopio de fluorescencia.

[3]​ Técnica muy parecida a la anterior, pero en este caso la sonda marcada tiene como diana el gen fusionado ABL-BCR.

En definitiva, si ocurre hibridación es una prueba de que el gen fusionado se encuentra presente, por ello podemos decir que presenta el cromosoma de Filadelfia y analizando los síntomas se podrá diagnosticar la enfermedad o no.

En esta técnica se puede partir de ARN (lo transformas a cDNA gracias a la transcriptasa inversa) o ADN, lo característico es los primers o oligonucleótidos empleados para que se produzca la amplificación de tus genes diana, en este caso los genes ABL y BCR.

Este hecho explica por qué mutaciones en el gen BCR-ABL pueden causar resistencia al tratamiento.

Este producto fue comercializado en 2001 por la compañía farmacéutica Novartis como «Imatinib Mesylate» (Gleevec® en los Estados Unidos y Glivec® en Europa).