La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa, también llamada aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica)[1] es un trastorno hereditario poco común en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente el aminoácido leucina en sus rutas tradicionales.
[2] Además, el trastorno impide que el cuerpo produzca cetonas, las cuales se utilizan como energía durante períodos de ayuno.
[1] Cuando los episodios ocurren en un bebé o un niño, el nivel de azúcar en la sangre se vuelve extremadamente bajo (hipoglucemia) y los compuestos nocivos pueden acumularse y hacer que la sangre se vuelva demasiado ácida (acidosis metabólica).
[3] La acidosis metabólica y la hipoglucemia alteran la función de los tejidos, especialmente en el sistema nervioso central .
La deficiencia de HMG-CoA liasa es enzimática y no debido a medicamentos.