La hipertonía puede ser predominantemente troncular, atenuada durante el sueño y menos prominente después del año de edad.
La hiperecplexia clásica está causada por mutaciones genéticas en varios genes diferentes, todos los cuales desempeñan un papel importante en la neurotransmisión de la glicina.
Los síntomas mostrados, así como las formas de herencia, varían en función del gen afectado.
[5] Dentro de estos heterómeros, se cree que las subunidades alfa-1 se unen a la glicina y sufren un cambio conformacional, induciendo un cambio conformacional en el pentámero, provocando la apertura del canal iónico.
[10] Las mutaciones del gen SLC6A5 se han asociado con la hiperecplexia de forma autosómica recesiva.
[13] Debido a su naturaleza multifuncional, no se presume que sea una fuente genética común de hiperecplexia.
Existen tres condiciones para diagnosticar si un bebé padece hiperecplexia hereditaria: si el cuerpo del niño está rígido por todas partes nada más nacer, si reacciona de forma exagerada a ruidos y otros estímulos, y si la reacción a los estímulos va seguida de una rigidez general en la que el niño es incapaz de realizar movimientos voluntarios.
Las resonancias magnéticas y las tomografías computarizadas serán normales a menos que existan otras afecciones.
[17] El trastorno fue descrito por primera vez en 1958 por Kirstein y Silfverskiold, que informaron de una familia con "convulsiones por caída".
[18] En 1962, los doctores Kok y Bruyn informaron de un síndrome hereditario no identificado, que inicialmente comenzó como hipertonía en lactantes.