[1][2] El síndromes poliglandular autoinmune tipo I se refiere a una enfermedad poliendocrinopatia autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APECED)[1] es una rara enfermedad autosómico recesivo (mutacion se encuentra en el gen AIRE) en donde las mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres.
[3] Ellos se expresan en el timo, nódulos linfáticos, páncreas, corteza adrenal, hígado fetal.
El hipoparatiroidismo y la candidiasis mucocutanea crónica es usualmente la primera manifestación, aparece durante la niñez o en la adolescencia temprana.
Entre las manifestaciones no endocrinas destacan síndromes de malabsorcion 25%, alopecia total o areata 20%, anemia perniciosa 16%, hepatitis crónica activa 9% y vitíligo 4%.
Los autoanticuerpos contra las enzimas esteroidogeneticas están siempre presente en este desorden, la enfermedad tiroidea autoinmune, usualmente crónica puede producir enfermedad de graves y la diabetes mellitus 1, El APS2 con insuficiencia adrenal primaria y tiroiditis autoinmune es llamado síndrome de Schmidt Aproximadamente la mitad de los casos son familiares.
La mayoría de los casos ocurre entre los 20 y 40 años La insuficiencia adrenal es la manifestación inicial en el 50% de los pacientes, ocurre simultáneamente con la enfermedad tiroidea autoinmune o la diabetes mellitus en cerca del 20%.