El albinismo ocular es un trastorno no progresivo; la agudeza visual suele mantenerse estable e incluso puede mejorar ligeramente durante la adolescencia.
Esto significa que: Determinar si la madre de un varón afectado es portadora es crucial para el asesoramiento genético: Para diferenciar entre estas dos posibilidades, se recomienda: Todos los tipos de albinismo comparten un fenotipo oftalmológico similar.
La prevalencia del albinismo ocular ligado al X se estima en 1 por cada 60,000 nacidos vivos varones en Dinamarca y 1 por cada 50,000 en EE.
El diagnóstico del albinismo ocular (OA) se basa en: El asesoramiento genético es crucial para informar a las personas y familias afectadas sobre la naturaleza de la enfermedad, el patrón de herencia, las implicaciones y las opciones reproductivas.
Las pruebas prenatales son posibles si se conoce la mutación familiar y el embarazo es de riesgo.