Carles Vilariño-Güell (Torelló, Osona, 20 de septiembre de 1977) es un biólogo y genetista español especializado en la identificación de genes que traen mutaciones responsables de la aparición de enfermedades neurológicas.
Desarrolla su investigación científica en el Djavad Mowafaghian Center for Brain Health asociado a la Universidad de British Columbia (Vancouver, Canadá).
[1] El año 2016 dirigió el descubrimiento de la primera mutación genética hereditaria relacionada con la esclerosis múltiple, que hace que sus portadores aumenten hasta el 70% la posibilidad de desarrollar la enfermedad.
[2][3] El origen está en la mutación del gen NR1H3, que se debe a que la arginina muta en glutamina, originando esta mutación una mala funcionalidad de la proteína LXRA expresada por el gen ‘NR1H3’.
[4] La acción del NR1H3 mutado se manifiesta en una respuesta inflamatoria intensificada del sistema inmunitario, una desmielinización crónica, y como consecuencia, una pérdida neuronal y un carácter progresivo de la enfermedad.