El primer análisis genético publicado se remonta al año 1984, realizado por el médico Carlos Valenzuela Yuraidini.
Esta distribución, sin embargo, tiene marcadas diferencias dependiendo de factores socioeconómicos y geográficos.
Si bien la presencia de genes asociados a orígenes africanos es baja en todo el país, esta aumenta levemente en las regiones del extremo norte.
(1994) también estudio la composición genética de los distintos niveles socieconómicos:[2] Acuña et al.
(2002) hace un análisis a las clases medias y bajas de Chile, con los siguientes resultados:[11] Bermedo et al.