La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
Normalmente existen dos copias de este cromosoma .
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.
Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.
A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5: