Cariotipo
El récord más bajo le pertenece al nematodo Parascaris univalens, donde el número haploide es n = 1; el récord más alto podría estar en algún lugar entre los helechos, con el helecho Lengua de Adder Ophioglossum adelante, con un promedio de 1262 cromosomas.
[3] El récord más alto para animales podría estar en el esturión de nariz corta Acipenser brevirostrum con 372 cromosomas.
En el otro extremo, el del muntjac indio (Muntiacus muntjak vaginalis) el cariotipo consta de unos modestos 6 en la hembra, y 7 cromosomas en el macho.
La fórmula de este triple cromosoma puede ser XXY o XYY).
Esta variación proporciona la base para una gama de estudios que podría llamarse citología evolutiva.
En una revisión del 2000 Godfrey y Masters concluyen: «En nuestra visión, es poco probable que un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de estructuras de cariotipo que son observadas.
Pero usadas en conjunto con otros datos filogenéticos, el «fisionamiento» cariotípico puede ayudar a explicar diferencias dramáticas en los números diploides entre especies estrechamente relacionadas, que antes fueron inexplicables.
Cuando se estudió el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus muntjak) vieron que la hembra tenía 6 y el macho 7 cromosomas.
En 1912, Hans von Winiwarter encontró que el humano tenía 47 cromosomas en las espermatogonias y 48 en las oogonias, postulando un mecanismo de determinación sexual XX/XO.
Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48.
Se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
De esta manera, el cariotipo humano queda formado así: Mediante el cariograma se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
Deben cumplirse los siguientes requerimientos: El estudio de los cariotipos es posible mediante su tinción.
En muestras humanas, lo más frecuente es usar glóbulos blancos porque su crecimiento y división son fáciles de inducir en cultivo.
Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anomalías en el desarrollo.
Para producir estas bandas G se aplica una tinción de Giemsa tras digerir parcialmente las proteínas cromosómicas con tripsina.
Ello permite detectar anomalías menos claras, que no suelen apreciarse con las bandas convencionales.
En el cariotipo clásico se suele utilizar una disolución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (bandas G), menos frecuente es el uso del colorante quinacridina (que se une a las regiones ricas en adenina y timina).
Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición en la que se encuentren respecto al centrómero, dentro de cada brazo cromosómico.
La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro acoplado a un microscopio de fluorescencia.
[25] En humanos se han registrado casos de embriones y fetos triploides (69, XXX) e incluso tetraploides (92, XXXX)[26] que con un gran porcentaje acababan en aborto natural; en el caso poco frecuente de neonatos con dicha carga cromosómica, sus esperanzas de vida no superaban los pocos días postparto debido a diversas alteraciones en todos sus órganos.
[32] La aneuploidía no es considerada normalmente -ploidía sino -somía, tal como la trisomía o monosomía.
Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, tras otra coma.
Cuando hay un mosaico, es decir, coexisten dos o más poblaciones celulares diferentes, los cariotipos correspondientes a cada una se escriben separados por una barra; primero se escribe el que tiene menor número de cromosomas y luego sucesivamente los de mayor número.
