Citogenética humana
La citogenética humana tiene importancia en la medicina, debido a enfermedades genéticas determinadas por anormalidades cromosómicas.
[2] Los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX.
En 1912 Hans von Winiwarter reportó que el número cromosómico del humano en la espermatogonia era 47 y en la oogonia era 48, suponiendo con ello que el mecanismo de determinación del sexo era de tipo XX/XO.
En 1959 Jérôme Lejeune publicó sobre pacientes que portaban 47 cromosomas en vez de 46.
[8] En cuanto a la nomenclatura y los símbolos empleados en las denominaciones de observaciones citogenéticas en humanos tenemos:
para duda en la identificación de la estructura o del cromosoma.
Los símbolos + y – situados antes del número del cromosoma indican adición o pérdida de cromosoma mientras que situados después suele indicar variación de longitud.
Con todo esto ya podríamos interpretar y construir lo que se denominan "fórmulas cromosómicas".
Algunos ejemplos de fórmulas cromosómicas pueden ser: 47,XY +21 que sería un varón con una trisomía para el cromosoma 21, que se conoce como Síndrome de Down.
Gracias a esta técnica, la citogenética clínica en humanos ha dado un gran salto y se ha hecho mucho más asequible y rápido el poder determinar anomalías cromosómicas de diversos tipos.
Con los resultados de esta técnica podemos determinar en un grado más fiable, el tipo de gametos que formará un individuo y qué sucederá con la anomalía en su descendencia.
Su frecuencia es muy reducida en la población, debido a su dificultad para ser soportadas en un individuo vivo.
Podemos diferenciarlas en: Al comenzar el estudio de las anomalías genéticas se pusieron de manifiesto frecuencias inesperadas en algunas anomalías y hasta tal punto que, en algunos casos, ni siquiera aparecían.
Como resultado de los muy diversos estudios que se realizaron sobre el tema, se asimiló la idea de que las anomalías cromosómicas podían tener relación con el cáncer en cuanto a que podían funcionar como elementos represores o inductores en la expresión de oncogenes.
Algunos ejemplos más concretos son: Consisten en la localización exacta de un gen en un cromosoma del cariotipo mediante diversas técnicas.
Desde los primeros genes situados en los cromosomas humanos, ha pasado mucho tiempo, las técnicas han evolucionado y actualmente se han localizado gran parte de los 35000 genes que se estima que puede contener aproximadamente el genoma humano.
Para visualizar un ejemplo basta con ir a fuentes bibliográficas relacionadas.
