Nomenclatura de cromosomas

Los primeros trabajos sobre citogenética humana datan de 1956, y los debemos a Tijo y Levan, que desarrollaron las técnicas de análisis cromosómico determinando el número de cromosomas presentes normalmente en la especie, de los cuales 44 estaban presentes como cromosomas denominados autosomas o somáticos en ambos sexos y dos de ellos, los cromosomas sexuales o gonosomas denominados como X e Y, se presentaban de forma diferente en ambos sexos, encontrando los 46 cromosomas, para el hombre: 44+XY (46,XY), y para la mujer: 44+XX (46,XX).

[1]​ El Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclature (Sistema Internacional de Nomenclatura para la Citogenética Humana) es la autoridad reconocida para nombrar o formular los distintos tipos de cromosomas, normales o anormales, y sus distintas partes siguiendo los siguientes criterios básicos: El orden por tanto será en cromosomas metafásicos Cromosoma-Brazo-Región-Banda, a los cromosomas en prometafase se les añadirá la subbanda y a los cromosomas en profase la subbanda y la subsubbanda.

Dando como ejemplo cualquiera el código 14q31.42 entendemos que se trata en primer lugar del cromosoma 14 y que hacemos referencia al brazo q (brazo largo), a la región 3, la banda 1 y, separado por un punto, la subbanda 4 y la subsubbanda 2, o lo que es lo mismo, estamos localizando a la subsubbanda 2 de la subbanda 4 de la banda 1 de la región 3 del brazo q del cromosoma 14.

Para los cromosomas sexuales, sin embargo, no utilizaremos los números 23 o 24 sino las letras X e Y de manera que su código sería, tomando como ejemplo el anterior: Xq31.42 o Yq31.42.

En el cariotipo humano, pueden presentarse ciertas mutaciones que originan anomalías de carácter numérico y estructural, tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales.