Disgenesia reticular

Los síntomas se inician inmediatamente después del nacimiento.

Se presenta un caso por cada 4.000.000 de nacimientos, afectando por igual a ambos sexos.

Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en infecciones graves, sepsis, infecciones respiratorias y formación de abscesos.

También existe retraso en el crecimiento y sordera de tipo neurosensorial.

Las células sanguíneas encargadas de la inmunidad están disminuidas en número, por ello existe neutropenia y linfopenia de linfocitos T. Sin tratamiento la evolución es rápidamente fatal.

Se transmite según un patrón autosómico recesivo