Los síntomas se inician inmediatamente después del nacimiento.
Se presenta un caso por cada 4.000.000 de nacimientos, afectando por igual a ambos sexos.
Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en infecciones graves, sepsis, infecciones respiratorias y formación de abscesos.
También existe retraso en el crecimiento y sordera de tipo neurosensorial.
Las células sanguíneas encargadas de la inmunidad están disminuidas en número, por ello existe neutropenia y linfopenia de linfocitos T. Sin tratamiento la evolución es rápidamente fatal.