Cuando todos los genes provienen de la madre, se denomina DUP maternal, abreviado como mUPD o UPDmat.
Cuando la duplicación representa el genoma paterno, se denomina DUP paternal, abreviado como pUPD o UPDpat.
Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disomía uniparental: La disomía uniparental puede dar lugar a problemas de salud cuando los cromosomas implicados contienen genes cuya expresión se encuentra regulada por la impronta genética (tanto en los casos de heterodisomía como isodisomía).
Esto puede resultar en la pérdida de función de aquellos genes que se encuentren silenciados en el cromosoma paterno (o materno) si las dos copias son heredadas del mismo progenitor; lo cual puede ocasionar problemas médicos.
Además, en los casos de isodisomía, puede producir problemas al encontrarse en homocigosis genes que dan lugar a una enfermedad autosómica recesiva.