Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

La displasia espondiloepimetafisaria de tipo Strudwick es un desorden hereditario que afecta del crecimiento del hueso y puede provocar enanismo, anormalidades esqueléticas específicas y problemas de la vista.

El nombre de la enfermedad indica que afecta a la columna vertebral (Del latín spondylo-) y dos zonas del extremo de los huesos llamados epífisis y metáfisis.

Se asocia a otras manifestaciones, entre ellas fisura palatina, miopía severa, desprendimiento de retina y artritis.

Cambios en las vértebras cervicales puede aumentar el riesgo de daño a la espina dorsal.

La proteína formada a partir de este gen, crea colágeno tipo II, una molécula encontrada principalmente en el cartílago y en el gel claro del ojo (humor vítreo).