Enfermedad de Andrade

La causa del mal es una mutación que afecta al gen de la transtirretina (TTR) y ocasiona la producción de proteínas inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides en diferentes órganos y tejidos, especialmente en los nervios periféricos.

[1]​[2]​[3]​ La primera descripción fue realizada en 1952 por el médico portugués Mário Corino da Costa de Andrade.

[3]​ Se calcula que existen alrededor de 10 000 personas afectadas en todo el mundo.

Suelen asociarse problemas digestivos, entre ellos diarrea y estreñimiento, trastornos del ritmo cardíaco, manifestaciones genitourinarias como la disfunción eréctil y trastornos oculares, entre ellos la aparición de glaucoma que provoca disminución de la agudeza visual.

Los investigadores informaron eventos adversos leves y disminuciones en las concentraciones de la proteína transtiretina mal plegada en suero a través de la desactivación dirigida.