[2] El glucógeno es un polímero ramificado formado por un alto número de glucosas.
Es un desorden metabólico caracterizado por la acumulación de un polisacárido parecido a la amilopectina.
La manifestación clínica típica es enfermedad en el hígado durante la niñez, progresando hasta cirrosis hepática letal.
Otras manifestaciones incluyen la disfunción del cerebelo y signos extrapiramidales.
La distinción patológica de la APBD es la acumulación general de cuerpos poliglucosanos intracelulares a través del sistema nervioso que están confinados a procesos neuronales y astrocíticos.