Enzima ramificadora del glucógeno

[2]​ El glucógeno es un polímero ramificado formado por un alto número de glucosas.

Es un desorden metabólico caracterizado por la acumulación de un polisacárido parecido a la amilopectina.

La manifestación clínica típica es enfermedad en el hígado durante la niñez, progresando hasta cirrosis hepática letal.

Otras manifestaciones incluyen la disfunción del cerebelo y signos extrapiramidales.

La distinción patológica de la APBD es la acumulación general de cuerpos poliglucosanos intracelulares a través del sistema nervioso que están confinados a procesos neuronales y astrocíticos.