La hipocondroplasia es una enfermedad congénita, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones, entre ellas lordosis de la columna vertebral lumbar y genu varum.
Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.
El gen N540K se encuentra situado en el cromosoma 4 humano y diversas mutaciones del mismo están implicadas en la aparición de la acondroplasia y otras enfermedades, entre ellas la displasia tanatofórica de tipo I y II.
No obstante se presentan casos esporádicos, por mutaciones nuevas, sin que existan antecedentes familiares.
La hipocondroplasia pertenece al grupo de enfermedades llamadas osteocondrodisplasias, entre las cuales se encuentran la acondroplasia, acondrogénesis, hipocondrogénesis y displasia epifisaria múltiple, entre otras.