[4] Esto es seguido por infecciones virales como neumonitis, una inflamación del pulmón que produce síntomas comunes como tos, fiebre, escalofríos y dificultad para respirar.
Otras infecciones comunes experimentadas por individuos con X-SCID incluyen diarrea, sepsis y otitis media.
[4] En algunos pacientes, los síntomas pueden no aparecer durante los primeros seis meses después del nacimiento.
[cita requerida] X-SCID es causado por una mutación que ocurre en el locus xq13.1 del cromosoma X.
[7] Con mayor frecuencia, esta enfermedad afecta a los varones cuya madre es portadora (heterocigota) del trastorno.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, la madre no se verá afectada por llevar solo un cromosoma X anormal, pero cualquier hijo varón tendrá un 50% de probabilidad de verse afectado por el trastorno al heredar el gen defectuoso.
[8] La inactivación del X ocurre de manera completamente aleatoria, en mujeres, muy temprano en el desarrollo embrionario.
[5] El gen que codifica la cadena gamma común en estos receptores de interleucina está mutado en X-SCID.
Las proteínas STAT5 dimerizan y se translocan al núcleo, controlando la señalización aguas abajo subsiguiente.
Los inmunoglobulinas IgA e IgM, sustancias que ayudan a combatir las infecciones, están muy bajas.
[9] En un niño normal, se puede ver una sombra distintiva en forma de velero cerca del corazón.
Si una madre está embarazada y la familia tiene un historial conocido de inmunodeficiencia, entonces los médicos pueden realizar una evaluación diagnóstica in utero.
[17] Las personas que tienen el fenotipo SCID tendrán recuentos de TRECs tan bajos como <30, en comparación con aproximadamente 1020 para un bebé sano.
[19] Esta técnica puede predecir SCID incluso cuando los recuentos de linfocitos están dentro del rango normal.
[20] Además, se están realizando ensayos piloto en varios otros estados a partir de 2013.
[29] Por lo tanto, los tratamientos mencionados solo previenen las infecciones y de ninguna manera son una cura para el SCID ligado al cromosoma X.
[23] El trasplante de médula ósea (TMO) es un procedimiento curativo estándar y resulta en una reconstitución inmune completa, si el tratamiento es exitoso.
[35] Además, los pacientes que recibieron una coincidencia exacta de HLA tenían células T funcionales normales en catorce días.
[35] Los vectores virales, como el retrovirus, que incorporan el gen al genoma resultan en efectos a largo plazo.
[39] En un ensayo en particular realizado por Cavazzana-Calvo et al., diez niños fueron tratados con terapia génica en la infancia para SCID-X.
[34] El SCID ligado al cromosoma X es una emergencia pediátrica conocida que afecta principalmente a los varones.
[17] Los pacientes con SCID ligado al cromosoma X suelen fallecer dos años después de nacer.
Sin embargo, los pacientes tienen una mayor probabilidad de supervivencia si el diagnóstico del SCID ligado al cromosoma X se realiza tan pronto como nace el bebé.
[17] Esto implica tomar medidas preventivas para evitar cualquier infección que pueda causar la muerte.
Las vacunas vivas atenuadas, que consisten en patógenos debilitados insertados en el cuerpo para crear una respuesta inmunitaria, pueden provocar la muerte en lactantes con SCID ligado al cromosoma X.