PCDH19 es un gen localizado en el cromosoma X, el cual codifica para una proteína implicada en la comunicación celular, y que se expresa en el sistema nervioso.
[1] La mutación del Gen protocadherin 19 (PCDH 19), localizado en el cromosoma X, causa una enfermedad que afecta a niñas EFMR, Epilepsy Female with/without Mental Retardation.
Sin embargo, se ha visto que no es recomendable suspender el tratamiento antiepiléptico, aún después de estar varios años sin crisis, porque estas pueden reaparecer.
En particular las largas deleciones que acompañan a la pérdida de PCDH 10 ha sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).
[4] La expresividad varía dependiendo del individuo y aún no hay un motivo claro, en niñas la mutación del PCDH19 provoca Epilepsia en la infancia temprana y puede ir ligado a retraso mental, el espectro de trastornos es muy amplio sin embargo los varones portadores raramente se ven afectados, aunque no se conoce concretamente la causa se cree que puede estar relacionado con el silenciamiento del cromosoma X que ocurre en mujeres heterocigotas para esta mutación.
Algunos investigadores tienen la teoría de que se produce una "interferencia Celular", pero esta aún no ha podido ser probada.