Síndrome de Blau

El síndrome de Blau (SB) es un trastorno inflamatorio genético autosómico dominante que afecta a la piel, los ojos y las articulaciones.

En el mismo año Jabs informó de una familia que durante dos generaciones tenía sinovitis granulomatosa, uveítis y neuropatías craneales.

En 1981, Malleson informó de una familia que tenía sinovitis autosómica dominante, camptodactilia e iridociclitis.

En 1982, Rotenstein informó sobre una familia con arteritis granulomatosa, erupción cutánea, iritis y artritis transmitida como un rasgo autosómico dominante durante tres generaciones.

Basándose en la información anterior, Blau sugirió en 1998 que el defecto genético en SB y la Enfermedad de Crohn podría ser el mismo o similar.

Varias pápulas de color marrón rojizo que se fusionan sobre el brazo derecho en un niño con síndrome de Blau
Síndrome de Blau se transmite con un patrón autosómico dominante