El síndrome de Blau (SB) es un trastorno inflamatorio genético autosómico dominante que afecta a la piel, los ojos y las articulaciones.
En el mismo año Jabs informó de una familia que durante dos generaciones tenía sinovitis granulomatosa, uveítis y neuropatías craneales.
En 1981, Malleson informó de una familia que tenía sinovitis autosómica dominante, camptodactilia e iridociclitis.
En 1982, Rotenstein informó sobre una familia con arteritis granulomatosa, erupción cutánea, iritis y artritis transmitida como un rasgo autosómico dominante durante tres generaciones.
Basándose en la información anterior, Blau sugirió en 1998 que el defecto genético en SB y la Enfermedad de Crohn podría ser el mismo o similar.