Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes.
Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo.
Los manifestaciones más frecuentes consisten en retraso del crecimiento, retraso mental, obesidad, cabeza de menor tamaño que el normal (microcefalia), alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalías diversas del ojo, como microcornea, estrabismo, microftalmía y desprendimiento de retina.
También deformidades óseas, entre ellas cifosis, escoliosis, pies planos y luxación de cadera.
La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22.