Esta enfermedad fue descubierta en 1948, por N. Hajdu y posteriormente, en 1965, W. D. Cheney completó la descripción.
Aparición de lesiones ulcerosas (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) en palmas y plantas, conjuntamente con osteolisis (reblandecimiento y destrucción de los huesos), retraso del crecimiento y talla corta.
Aumento de la sensibilidad en los pulpejos y uñas hipoplásicas, con dolor frecuente, sobre todo en las manos.
Se acompaña de hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) umbilical e inguinal, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) e hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer).
El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante estudios radiográficos, que muestran la osteolisis de las falanges terminales, con hendiduras transversales, valgo (desviación hacia dentro) en codos y rodillas relacionado con la Hiperlaxitud articular, posibles fracturas patológicas y osteoporosis generalizada.