Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, autismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
Las causas etiológicas de la macrocefalia pueden ser diversas, algunas de ellas están relacionadas con las patologías cerebrales y alteración del líquido cefalorraquídeo (LCR), mientras que otras están relacionadas con anomalías óseas.
A pesar de que no existe un tratamiento curativo para la macrocefalia, se han descrito diversas intervenciones terapéuticas para el control sintomatológico.
Sin embargo, en otros muchos casos, las complicaciones médicas generan importantes patologías médicas, por lo que será necesario una intervención terapéutica individualizada para asegurar la integridad física de la persona afectada y por otro lado, permitir que alcance un nivel funcional eficiente e independiente.
El volumen intracraneal, como es de esperar por su relación con el tamaño del cerebro, afecta también a esta patología.