El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico dominante.
Recibe su nombre en honor de los médicos Frederick Pei Li y Joseph F. Fraumeni, que fueron los primeros en realizar su descripción.
La principal característica de esta enfermedad es que los pacientes afectados presentan una mutación que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el locus 17p13.1, lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas y otros sarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales.
[1][2][3] El gen TP53 está localizado en el Cromosoma 17 (humano), y ha sido llamado El guardián del genoma, es un gen supresor de tumores que se encuentra con frecuencia mutado en las células que componen los tumores malignos.
Debido a ello las mutaciones que afectan a la función del gen hacen al individuo muy propenso al desarrollo de cáncer.