El síndrome de Revesz es una enfermedad genética hereditaria grave que causa retinopatía exudativa e insuficiencia de la médula ósea.,[1][2] Otros síntomas incluyen anemia aplásica grave, crecimiento intrauterino retardado, cabello fino y escaso, pigmentación cutánea reticulada fina,[3] ataxia debida a hipoplasia cerebelosa y calcificaciones cerebrales.
Posteriormente, se notificaron casos en Hungría e India.
El síndrome de Revesz está causada por mutaciones germinales heterocigotas en el gen TINF2, que se encuentra en el cromosoma 14q12.
[1] Es una enfermedad muy rara, se han descrito únicamente dieciocho casos en la literatura.
El tratamiento incluye el trasplante de progenitores hematopoyéticos en los casos que presentan aplasia medular.