Síndrome de QT largo - sindactilia El síndrome de Timothy es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, sistema nervioso y dedos.
El nombre de la afección proviene del médico Katherine W. Timothy que realizó su descripción en el año 1989.
Otras manifestaciones consisten en trastornos del comportamiento similares al autismo, con dificultad muy importante para la comunicación, se cree que la causa es una deficiente conexión entre diferentes grupos de neuronas cerebrales.
[6] Existen 2 formas, el subtipo I o clásico y el II que se caracteriza por no existir sindactilia, pero la afectación cardíaca es más grave, con prolongación del intervalo QT severa, lo cual causa arritmias mortales y en ocasiones la muerte súbita del paciente afectado.
Se ha comprobado que en algunos pacientes portadores de la mutación, las manifestaciones son menos severas por la existencia de mosaicismo, es decir algunas células del organismo presentan el defecto genético y otras no.