El síndrome de Weill-Marchesani (también conocido como síndrome de esferofaquia-braquimorfia, distrofia mesodérmica congénita y síndrome de GEMSS) es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo caracterizado por la estatura baja, cabeza ancha (braquicefalia), dedos anormalmente cortos y anchos (braquidactilia), con rigidez en las articulaciones, anormalidades oftalmológicas que pueden llegar a la ceguera y ocasionalmente una cardiopatía congénita.
[1][2] Las manifestaciones oculares incluyen inusuales manifestaciones oculares, como la reducción del lente ocular (esferofaquia), que puede ser propenso a una dislocación Ectopia lentis, así como otros defectos oculares.
Debido a estas anomalías, los individuos afectados pueden tener diversos grados de discapacidad visual, que van desde la miopía a la ceguera.
[3] El diagnóstico se realiza cuando varios signos clínicos característicos son observados.
No hay una sola prueba para confirmar la presencia del Síndrome Weill-Marchesani.