[1] Los pacientes afectados son varones que presentan niveles altos o normales de IgM, pero en cambio otras inmunoglobulinas como la IgA e IgG se encuentran en sangre en cantidades más bajas de lo normal.
Además varias funciones inmunitarias están alteradas, por ejemplo el número de granulocitos, un tipo de glóbulos blancos, está disminuido.
[2] La causa del trastorno es en la mayoría de los casos una mutación en un punto no determinado del cromosoma X que afecta a una proteína denominada ligando CD40, muy importante para el adecuado funcionamiento de los linfocitos T, una de las células clave del sistema inmunológico.
El ligando CD40 (CD40L) es una proteína de membrana que se expresa principalmente en los linfocitos T CD4 activados.
En circunstancias normales esta unión induce una señal para que el linfocito B se active y produzca inmunoglobulinas IgG e IgA.