El síndrome de microduplicacion 1q21.1 consiste en que una parte del cromosoma 1p21.1 está duplicada.
Esta condición es un tipo de trisomía cromosomática poco frecuente, y tiene una penetrancia incompleta y expresión variable.
Los síntomas suelen ser los siguientes[1][2] Las personas con este síndrome suelen tener una predisposición alta a desarrollar los siguientes síntomas: Esta afección es causada por una duplicación pequeña del material en la región q21.1 del cromosoma 1.
Esta condición es infrecuente: se considera afectadas por ella a 3 de cada 10.000 personas.
Por lo general, esta condición no es detectada, o no se sospecha que sea la causa de síntomas, pero se da en mayor proporción entre las personas con esquizofrenia o tetralogia de Fallot.