Está causado por una mutación en el gen que codifica la proteína FAS y se incluye junto a otros trastornos dentro del grupo de las rasopatías.
La interacción entre FAS y FASL activa la cascada de las caspasas, induciendo la apoptosis celular.
Los síntomas del sistema nervioso incluyen: ataxia cerebelosa autoinmune; Síndrome de Guillain-Barré; mielitis transversa.
Pruebas serológicas que presenten: En el ALPS deben considerarse varios diagnósticos diferenciales debido a fenotipos variables que se superponen con otros síndromes, como el síndrome de Evans,[5] la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), la enfermedad de Castleman y otros trastornos linfoproliferativos.
La terapia inicial para las citopenias autoinmunes esta involucra dosis altas de corticosteroides +/− inmunoglobulina G (IgG) intravenosa.
[13] La única terapia curativa para ALPS en este momento es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCH).