Síndromes por microdeleción
Existen diversos síndromes por microdeleción que también se llaman síndromes por pérdida de genes contiguos, la mayor parte causan manifestaciones desde la infancia y provocan entre otros síntomas retraso en el desarrollo mental.
[2][3] Algunos de los síndromes ocasionados por microdeleción son los siguientes:[2][4] Se sospecha por los síntomas.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante la técnica de hibridación fluorescente in situ.
Pueden afectar a las mismas áreas que las microdeleciones, por lo que en ocasiones ambos grupos se designan conjuntamente con el nombre de síndromes por microdeleción y microduplicación, en terminología abreviada MMSs, por las iniciales de su denominación en inglés (Microdeletion and Microduplication Syndromes).
Un ejemplo es el síndrome de microduplicación 22q11.2 que provoca numerosas anomalías en los niños afectados y se asocia a una duplicación de material genético en la región q11 del cromosoma 22.
