Como en el resto de modificaciones genéticas, cuando la transposición ocurre en células germinales, estas variaciones pueden transmitirse a las siguientes generaciones.
En muy raros casos estas inserciones pueden llevar a mutaciones con efectos fenotípicos perjudiciales.
[3] No obstante se dan excepciones, puesto que una inserción puede determinar alteraciones en un gen próximo, promoviendo la aparición de alguna enfermedad genética, o bien puede encontrarse fuertemente ligada a un gen, por lo que las presiones selectivas que afectaran a este gen actuarían de forma indirecta sobre la inserción Alu contigua.
La mutaciones ocurridas en los elementos Alu permiten la definición de sus grupos y familias.
Para realizar este proceso, el ADN ha de ser previamente extraído y purificado.
Se puede obtener ADN a partir de numerosos tejidos (sangre, células epiteliales, pelo, etc.).
A continuación se analiza la calidad del ADN extraído (cuantificación) mediante la medida de su absorbancia en un fluorímetro.
Para detectar los elementos Alu mediante electroforesis es necesario tener una cantidad suficiente de ADN.
Los polimorfismos de inserción Alu son unos marcadores muy interesantes para los estudios de la evolución humana, porque se producen por un único evento mutacional y se conoce su estado ancestral (no inserción).
Presentan varias ventajas entre las que cabe destacar: el conocimiento del estado ancestral (la ausencia del elemento Alu) de estos polimorfismos, la facilidad y rapidez de su detección y que, al ser estas inserciones acontecimientos únicos y estables en la historia evolutiva de nuestro genoma, se puede asegurar que los alelos detectados son idénticos por descendencia.
La mayor parte de las inserciones Alu son relativamente recientes, por lo que no se han fijado o perdido, siendo polimórficas y pudiendo tomar diferentes valores de frecuencias en distintas poblaciones humanas.
[4] Distintas subfamilias de elementos Alu del genoma humano han sido descritas en detalle.
El marcador YAP es particularmente útil para estudios sobre el origen y migración de poblaciones humanas porque representa probablemente un evento único con un estado ancestral conocido (alelo YAP-) y no presenta recombinación.
La secuenciación ha mostrado que en el cromosoma Y el elemento Alu se inserta en la misma posición en diferentes individuos de distintas poblaciones y se considera que la inserción (YAP+) tiene un único origen.
Estos resultados podrían indicar que la distribución de cromosomas Y portando el YAP es posible que ocurriese por migración de varones Homo sapiens desde África hacia Europa y Asia.
La recombinación entre las diferentes copias de un elemento transponible puede dar lugar a deleciones, inversiones o duplicaciones.
Y las personas homocigotas con dos copias del marcador cuadriplican el riesgo de sufrir un ataque.
La hemofilia B es originada en algunos casos por una inserción Alu que provoca una deleción en parte de la proteína codificada por el factor IX.
Esto evita un entrecruzamiento apropiado por lo que el exón 6 queda fuera del mRNA maduro, originando un cambio en la pauta de lectura y un codón stop prematuro.
Una de las posibles causas de la enfermedad está relacionada con los elementos Alu, en este caso el receptor llegaría a la superficie celular pero no podría enlazarse a la LDL; una recombinación incorrecta debida al alineamiento desigual y recombinación entre secuencias Alu repetidas causa una deleción en la parte del gen que codifica para el dominio del enlace de LDL.
La recombinación homóloga entre secuencias repetitivas Alu está descrita como causa de la deleción.