Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal.
[1] El sinbraquifalangismo está caracterizado por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), sindactilia simétrica de manos y pies y malformaciones en la línea media facial; se puede presentar coeficiente intelectual bajo o normal.
[4] El sinbraquifalangismo puede transmitirse de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante, es decir, sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso a un niño para que desarrolle la enfermedad.
Esta anomalía genética hace que algunas costuras óseas del cráneo se cierren prematuramente, conocido como craneosinostosis.
La proteína Noggin previene el cierre de la sutura craneal y está regulada negativamente en el sinbraquifalangismo.