[1] La ADA-SCID es una enfermedad hereditaria rara en la que hay un cambio (mutación) en el gen necesario para producir una enzima llamada adenosina deaminasa (ADA).
[1]Dado que la ADA es esencial para mantener sanos los linfocitos (glóbulos blancos que combaten las infecciones), el sistema inmunitario de las personas con ADA-SCID no funciona correctamente y, sin un tratamiento eficaz, rara vez sobreviven más de dos años.
[1] Strimvelis es la primera terapia génica autóloga ex vivo aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
Estas células arraigan en la médula ósea de la persona, se replican y crean células que maduran y crean la proteína adenosina desaminasa que funciona normalmente, resolviendo el problema.
[1] Los efectos secundarios graves pueden incluir efectos relacionados con la autoinmunidad (cuando el sistema inmunitario ataca a las células del propio organismo), como anemia hemolítica (recuento bajo de glóbulos rojos debido a su descomposición demasiado rápida), anemia aplásica (recuento bajo de glóbulos rojos debido a una médula ósea dañada), hepatitis (inflamación del hígado), trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas) y síndrome de Guillain-Barré (daño a los nervios que puede provocar dolor, entumecimiento, debilidad muscular y dificultad para caminar).
El tratamiento fue desarrollado en el Instituto Telethon de Terapia Génica San Raffaele y desarrollado por GlaxoSmithKline (GSK) a través de una colaboración en 2010 con la Fondazione Telethon y el Ospedale San Raffaele.