Son síndromes neurodegenerativos familiares causados por mutación en el gen Tau, en el cromosoma 17.
El mecanismo exacto de la formación de ovillos no está completamente comprendida y aún es controversial en cuanto a si los ovillos son un factor causal principal en la enfermedad o juegan un papel más periférico.
[20] La enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa causada por un CAG, triplicó la expansión en el gen de la huntingtina y es la tauopatía más recientemente descrita (Fernández-Nogales y otros Nat Med, 2014).
Además en este estudio, JJ Lucas muestra intranucleares depósitos de tau insolubles.
[21][22] Las tauopatías que no son Alzheimer a veces se agrupan como "complejo de Pick" debido a su asociación con la demencia frontotemporal o degeneración lobular frontotemporal.