Como tal, hay momentos en que esas sustancias no pueden atravesar la membrana celular utilizando un movimiento independiente de proteínas.
[3] Hay tres tipos de transportadores mediados: uniportador, simportador y antiportador.
Por ejemplo, los estudios muestran que, en ausencia de una proteína PRAP1 completamente funcional, el MTTP no puede transportar lipoproteínas específicas a través de la membrana del retículo endoplásmico.
La proteína SGLT1 es un sistema simportador porque pasa glucosa y sodio en la misma dirección, desde la luz del intestino hacia el interior de las células intestinales.
[11] Debido al hecho de que el colágeno tipo I es el ingrediente principal del tejido conectivo, tales mutaciones son la causa de numerosos trastornos esqueléticos graves, como la osteogénesis imperfecta y la displasia cráneo-lenticulo-sutural.
Varias variaciones de estos trastornos se caracterizan por una displasia física visible.