La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales.
Es una causa frecuente de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo.
[2] Cuando la trisomía 22 es completa, suele producirse aborto precoz y la mayor parte de los fetos que llegan a término fallecen poco antes del nacimiento o inmediatamente después.
En algunos casos el trastorno afecto únicamente a algunas células, mientras que el resto tiene una dotación cromosómica normal, fenómeno que se conoce como mosaicismo, en estos pacientes la supervivencia es más elevada y las malformaciones menos graves.
El llamado síndrome del ojo de gato o trisomía 22 parcial, se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), por lo que puede definirse como una trisomía o tetrasomía incompleta.