Variación en el número de copias

Hasta 2004 se pensaba que la variación en el genoma, incluyendo inserciones, deleciones, inversiones, translocaciones estaba asociada a enfermedades y que los SNPs (polimorfismo de un solo nucleótido) eran la mayor fuente de variación genética entre individuos.

Sin embargo, ese mismo año se publicó el primer mapa genómico con variación del número de copias en individuos sanos.

Actualmente hay indicios de que las CNV aparecen no solo a lo largo del genoma de humanos, sino también en primates, roedores, moscas, perros, pollos y vacas.

Aun así, salvo en humanos y ratones, poco se sabe sobre cómo las CNV contribuyen a la variación fenotípica y susceptibilidad a las enfermedades.

Para averiguarlo, se pueden usar diversas técnicas, destacando la hibridación genómica comparada (CGH) La variación en el número de copias del genoma pueden ser categorizadas en dos grandes grupos; repeticiones cortas ( short repeats) y repeticiones largas ( long repeats).