Braquidactilia tipo D

La braquidactilia tipo D, también llamado pulgar corto o pulgar gordo, dedo chato, dedo choncolon o más formalmente, braquimegalodactilia, es una malformación hereditaria la cual afecta los pulgares[1]​ Esta condición afecta aproximadamente al 2-3 % de la población, la causa de esta condición es una mutación en el gen HOXD13, en el cromosoma 2q31.1, es un tipo de braquidactilia.

[1]​ La braquidactilia tipo D es una condición esquelética que es causada por la fusión parcial o cierre prematuro de la placa de crecimiento de la falange distal del pulgar, dejando como consecuencia una falange distal congénitamente corta, esta condición puede presentarse unilateralmente o bilateralmente.

[3]​ Este rasgo es genético, y exhibe un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia reducida,[4]​ la condición está asociada con el gen HOXD13, en el cromosoma 2, este gen es central en formación y crecimiento digital.

[5]​ Esta condición es algo infrecuente en la población general, pero la prevalencia varia entre poblaciones, se ha reportado incidencia de braquidactilia tipo D que van desde 0.4 % hasta 4 %, se cree que es más común entre personas en Japón e Israel.

[9]​ En el siglo XIX, se creía entre la comunidad psíquica que la malformación estaba asociada con una personalidad agresiva y explosiva, la cual estaba acompañada con pensamiento irracional e insofisticado seguido de instintos brutales fuertes; también se pensaba que las personas con este rasgo tenían una mayor probabilidad de cometer un asesinato.

Diferencia notable en la altura de la uña de un pulgar con braquidactilia tipo D (izquierda) y un pulgar normal (derecha)
Combinación de radiografías de diferentes usuarios de Wikimedia Commons: un pulgar normal (izquierda) y un pulgar con braquidactilia tipo D (derecha).
Esta malformación se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante
Braquidactilia tipo D unilateral
Anchura notable en pulgares con braquidactilia tipo D