Braquidactilia tipo D

La braquidactilia tipo D, también llamado pulgar corto o pulgar gordo, dedo chato, dedo choncolon o más formalmente, braquimegalodactilia, es una malformación hereditaria la cual afecta los pulgares[1]​ Esta condición afecta aproximadamente al 2-3 % de la población, la causa de esta condición es una mutación en el gen HOXD13, en el cromosoma 2q31.1, es un tipo de braquidactilia.

[1]​ La braquidactilia tipo D es una condición esquelética que es causada por la fusión parcial o cierre prematuro de la placa de crecimiento de la falange distal del pulgar, dejando como consecuencia una falange distal congénitamente corta, esta condición puede presentarse unilateralmente o bilateralmente.

[3]​ Este rasgo es genético, y exhibe un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia reducida,[4]​ la condición está asociada con el gen HOXD13, en el cromosoma 2, este gen es central en formación y crecimiento digital.

[5]​ Esta condición es algo infrecuente en la población general, pero la prevalencia varia entre poblaciones, se ha reportado incidencia de braquidactilia tipo D que van desde 0.4 % hasta 4 %, se cree que es más común entre personas en Japón e Israel.

[9]​ En el siglo XIX, se creía entre la comunidad psíquica que la malformación estaba asociada con una personalidad agresiva y explosiva, la cual estaba acompañada con pensamiento irracional e insofisticado seguido de instintos brutales fuertes; también se pensaba que las personas con este rasgo tenían una mayor probabilidad de cometer un asesinato.