Metilentetrahidrofolato reductasa

La MTHFR contiene un grupo flavina enlazado como cofactor y hace uso de NAD(P)H como agente reductor.

[7]​ La MTHFR también puede ser fosforilada, esto disminuye su actividad aproximadamente en un 20% y permite que sea mucho más fácilmente inhibida por la SAM.

[7]​[8]​ La enzima se encuentra codificada por el gen con el símbolo MTHFR ubicado en el cromosoma 1 en los seres humanos, más específicamente en la localización p36.3.

[9]​ Hay varias variantes en la secuencia del ADN asociada con este gen (polimorfismo genético).

[13]​ La reacción global catalizada por la MTHFR se encuentra ilustrada a la derecha de este texto.

Metabolismo de la MTHFR: ciclo del folato, ciclo de la metionina, transulfuración e hiperhomocisteinemia . 5-MTHF : 5-metiltetrahidrofolato; 5,10-methiltetrahidrofolato; BAX : Bcl-2-associated X protein; BHMT : betaína-homocisteína S-metiltransferasa; CBS : cistationina beta sintasa; CGL : cistationina gamma-liasa; DHF : dihidrofolato (vitamina B9); DMG : dimetilglicina; dTMP : timidina monofosfato; dUMP : deoxiuridina monofosfato; FAD + flavina adenina dinucleótido; FTHF : 10-formiltetrahidrofolato; MS : metionina sintasa; MTHFR : metilentetrahidrofolato reductasa; SAH : S-adenosil-L-homocisteína; SAME : S-adenosil-L-metionina; THF : tetrahidrofolato.