El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), mechón de cabello negro (Black lock hair), desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.
Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD.
Esto ayudó a los científicos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como síndrome de Waardenburg.
[6] Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad.
El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo.