[2][3] La telomerasa es una polimerasa ribonucleoproteica que mantiene los extremos teloméricos por adición de repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'.
La enzima consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen, y un componente de ARN, que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica.
La expresión de la telomerasa juega un importante papel en la senescencia celular, por lo que es normalmente reprimida en células somáticas postnatales, lo que deriva en un acortamiento progresivo de los telómeros.
La telomerasa suele estar alterada en el cáncer, ya que el acortamiento telomérico se considera un mecanismo de control de la proliferación y de preservación de la integridad cromosómica, y es conocido que en el cáncer la proliferación y la integridad cromosómica suelen estar alteradas.
[14] Se han encontrado numerosos SNPs relacionados con TERT alterados en el cáncer, como por ejemplo el Rs2736098 situado en el segundo exón de TERT, el cual suele estar mutado en el cáncer de páncreas.