La aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.
[1] La trisomía 9 puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía 9 pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no.
Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas.
El diagnóstico antenatal es posible cuando se sospecha la afección por alguna anomalía detectada en ecografías realizada en la segunda mitad del embarazo, la confirmación precisa de cariotipo de una muestra obtenida por amniocentesis o cordocentesis.
[2] Se incluye en este apartado un grupo de trastornos heterogéneos en los que únicamente un fragmento del cromosoma 9 está triplicado, por lo que las malformaciones son de menor gravedad y el individuo puede alcanzar la edad adulta.