Ataxia de Friedreich

Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva.

[8]​ La enfermedad causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos.

Estas bases —adenina, timina, citosina y guanina— se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se emparejan (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados.

Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente.

Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces.

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad.

Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular.

La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra.

Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente: Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la ataxia de Friedreich.

Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía.

Cromosoma 9.Localización del gen en 9q.21.11