Displasia metatrópica
Los estudios sugieren que juega un papel en el desarrollo normal del cartílago y el hueso.
Las mutaciones en este gen causan un aumento del calcio en los condrocitos y en consecuencia una osificación endocondral interrumpida lo que produce las manifestaciones clínicas de la MTD.
[4] Esto significa que las personas con displasia metatrópica tienen una probabilidad del 50/50 de pasar esta condición a sus hijos, ya sean hombres o mujeres.
[5] Se pudo concluir que la displasia metatrópica es autosómica dominante, como ya nombrado anteriormente, ya que no se encontraron evidencias de consanguinidad entre los padres de los casos publicados.
Además, se observó que en la mayoría de los casos publicados con hermanos afectados, el diagnóstico de displasia metatrópica no era correcto, excepto en dos casos que podrían corresponder a un mosaicismo gonadal.
[2] Fue inicialmente descrita en 1966 por Maroteaux quien lo describió como una condrodistrofia que presentaba al nacimiento miembros cortos y un acortamiento relativo de la columna vertebral con una severa escoliosis; la palabra "metatrópica" deriva del griego "metatropos", que significa "con cambios".
La expectativa de vida no suele estar afectada a menos que haya complicaciones respiratorias.
La práctica estándar incluye un soporte ortopédico hasta que se alcanza la madurez esquelética.
En el seguimiento periódico debe valorarse cualquier dificultad respiratoria o signos de mielopatía.
Este procedimiento debe realizarse para evitar daños en la parte cervical de la médula espinal.
Algunos bebés mueren a causa de problemas respiratorios graves, mientras que otros sobreviven con cambios menores.
La inestabilidad progresiva en esta región dará lugar a la compresión de la médula espinal y es potencialmente mortal.
Si la inestabilidad es progresiva o sintomática, la fusión quirúrgica temprana de los huesos afectados es esencial.
La inmovilización del cuello se logra mediante un halo chaleco o cuerpo fundido, durante al menos 3 meses.
[5] Los problemas respiratorios son el resultado de una caja torácica rígida y poco desarrollada.
Las dificultades respiratorias prolongadas pueden justificar una traqueotomía y un soporte ventilatorio a largo plazo.
Las pruebas de función pulmonar y los estudios del sueño se utilizan con frecuencia para diagnosticar problemas respiratorios en displasias esqueléticas.
Debido a los cambios óseos es frecuente la hipoplasia pulmonar, la eventración diafragmática y la inestabilidad cervical.
