Estas modificaciones afectan según el tipo celular y el estado de desarrollo.
Diversos estudios muestran que el epigenoma depende de factores exógenos.
Esta marca epigenética está ampliamente conservada y desempeña un papel importante en la regulación de la expresión genética, en el silenciamiento de elementos transponibles y secuencias repetidas.
[3] Las regiones correlacionadas de variación sistémica interindividual (CoRSIV) en la metilación del ADN, abarcan el 0,1% del genoma humano, por lo que son muy raros; pueden correlacionarse entre sí a largas distancias genómicas (>50 kpb).
Se ha observado que los sitios CpG asociados a enfermedades están enriquecidos en un 37% en CoRSIV en comparación con las regiones de control y un 53% enriquecidos en CoRSIV en relación con las tDMR (regiones metiladas diferencialmente específicas de tejido).
Además, están subrepresentados en la proximidad de genes, en regiones heterocromáticas, promotores activos y potenciadores.
Esto es una consecuencia de la desmetilación activa del ADN en esta etapa.
Se ha descubierto que la accesibilidad global a la cromatina disminuye gradualmente desde el cigoto hasta la etapa de 8 células y luego aumenta.
El análisis específico del alelo parental muestra que el genoma paterno se vuelve más abierto que el genoma materno desde la última etapa del cigoto hasta la etapa de 4 células, lo que puede reflejar la descondensación del genoma paterno con el reemplazo de protaminas por histonas.
El análisis del estudio sugiere que el epigenoma humano cubre en promedio aproximadamente 200 variantes adversas de SD-ASM.
Los mapas epigenómicos resueltos por haplotipos pueden rastrear sesgos alélicos en la configuración de la cromatina.
[1] Se han desarrollado varios métodos para estudiar las modificaciones estructurales y funcionales de la cromatina.
[8] Las modificaciones estructurales que estos proyectos pretenden estudiar se pueden dividir en cinco grandes grupos: Los dominios topológicos asociados son un grado de organización estructural del genoma de la célula.
Los dominios topológicos están difundidos en los mamíferos, aunque también se identificaron particiones genómicas similares en Drosophila.
[9] Los dominios topológicos en humanos, como en otros mamíferos, tienen muchas funciones con respecto a la expresión genética y el proceso de control transcripcional.
[10] Estas áreas límite en particular muestran algunas peculiaridades que determinan las funciones de todos los dominios topológicos.