Buscar ortólogos: PDBe, RCSB La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.
Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada.
Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio.
Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en el tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo.
Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.