Genética evolutiva humana
Los datos tanto del ADN mitocondrial (ADNmt) como del ADN nuclear (ADNn) indican que los primates pertenecen al grupo de Euarchontoglires, junto con Rodentia, Lagomorpha, Dermoptera y Scandentia.
[1] Esto se ve respaldado además por elementos nucleares intercalados cortos de tipo Alu (SINE) que se han encontrado solo en miembros de los Euarchontoglires.
A menudo, el ADN mitocondrial o las secuencias del cromosoma Y se utilizan para estudiar la demografía humana antigua.
Uno de los primeros estudios moleculares, publicado en 1967, midió distancias inmunológicas (DI) entre diferentes primates.
Ambos puntos de calibración se basan en muy pocos datos fósiles y han sido criticados.
Sin embargo, es poco probable que cambien los tiempos de divergencia relativa.
Otro estudio estimó la población efectiva ancestral de "solo" ~ 12,000 a 21,000, usando un método estadístico diferente.
Además, alrededor del 3% de los genomas completos se diferencian por deleciones, inserciones y duplicaciones.
La gran mayoría de las diferencias son neutrales y no afectan al fenotipo.
Muchas mutaciones diferentes pueden inactivar un gen, pero pocas cambiarán su función de una manera específica.
Por lo tanto, las mutaciones de inactivación estarán fácilmente disponibles para que actúe la selección.
[16] Se perdieron 80 genes en el linaje humano después de la separación del último ancestro común con el chimpancé.
[18] Un gen de la queratina capilar tipo I se perdió en el linaje humano.
humanos y, por tanto, la datación debería ser superior a 750 000 años.
[19] Se ha afirmado que la pérdida del gen de la miosina sarcomérica MYH16 en el linaje humano condujo a músculos masticatorios más pequeños.
El período que siguió estuvo marcado por un fuerte aumento en la capacidad craneal, promoviendo la especulación de que la pérdida del gen pudo haber eliminado una restricción evolutiva sobre el tamaño del cerebro en el género Homo.
Si bien la mayoría de las inserciones parecen ser neutrales a la aptitud, se ha identificado una pequeña cantidad en genes seleccionados positivamente que muestran asociaciones con fenotipos neurales y algunas relacionadas con fenotipos dentales y relacionados con la percepción sensorial.
Los análisis de secuencias no codificantes conservadas, que a menudo contienen regiones reguladoras funcionales y, por tanto, seleccionadas positivamente, abordan esta posibilidad.
Descubrieron que un total del 2,7% de la secuencia eucromática se había duplicado diferencialmente en uno u otro linaje.
La divergencia de secuencia tiene generalmente el siguiente patrón: Humano-Chimpancé Los elementos Alu divergen rápidamente debido a su alta frecuencia de dinucleótidos CpG que mutan aproximadamente 10 veces más a menudo que el nucleótido promedio en el genoma. Los resultados indican cierta reproducción entre humanos modernos (Homo sapiens) y neandertales (Homo neanderthalensis), ya que los genomas de los humanos no africanos tienen entre un 1 y un 4% más en común con los neandertales que los genomas de los africanos subsaharianos. Los neandertales y la mayoría de los humanos modernos comparten una variante intolerante a la lactosa del gen de la lactasa que codifica una enzima que no puede descomponer la lactosa en la leche después del destete. Los humanos modernos y los neandertales también comparten la variante del gen FOXP2 asociada con el desarrollo del cerebro y con el habla en los humanos modernos, lo que indica que los neandertales pueden haber podido hablar. [31] Varios rasgos fenotípicos característicos de los asiáticos orientales se deben a una sola mutación del gen EDAR, fechada hace 35.000 años. [33] La diversidad de nucleótidos, la proporción promedio de nucleótidos que difieren entre dos individuos, se estima entre el 0,1% y el 0,4% para los humanos contemporáneos (en comparación con el 2% entre humanos y chimpancés).
