Anexo:Enfermedades genéticas

A continuación se enumeran las enfermedades genéticas y, si se conocen, el tipo de mutación y el cromosoma implicado.

Aunque la expresión "gen causante de la enfermedad" es común, es la aparición de una anomalía en los padres lo que hace que la deficiencia se desarrolle en el niño.

Se conocen más de 6.000 trastornos genéticos en humanos.

1:8,000 femeninos 1:40.000 varones (hemofilia B) 1:150.000 (tipo C)

Cariotipo humano con bandas y subbandas anotadas, tal como se utiliza para la nomenclatura de las anomalías cromosómicas . Muestra las regiones oscuras y blancas tal como se observan en las bandas G . Cada fila está alineada verticalmente a nivel del centrómero . Muestra 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos, las versiones femenina (XX) y masculina (XY) de los dos cromosomas sexuales , así como el genoma mitocondrial (en la parte inferior izquierda). Para más información ver Cariotipo
Distrofia muscular de Duchenne
Una mancha de color rojo cereza, que puede ser una característica de varios trastornos de almacenamiento, incluida la enfermedad de Tay-Sachs .